套餐名称：脊肌萎缩症SMN1基因家系检测

套餐分类：基因疾病

检测品牌：中云基因

样本类型：静脉血

样本要求：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性：1周室温，1月冷藏，1年冷冻

检测方法：长片段PCR+Sanger

采样方式：自行采样,现场采样,上门采样

时间周期：30工作日

套餐价格：4000

套餐原价：5000

价格区间：3000-6000

基因类型：遗传基因

疾病类型：其它

适合人群：儿童,青年,中年,老年,孕妇,已婚,未婚,女性,男性

临床应用：检测SMN1基因的外显子7、8的缺失突变+SMN1基因的点突变。

脊肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，简称SMA）是一种常见的遗传性疾病，主要表现为脊髓前角神经元丧失和肌肉萎缩。SMN1基因家系检测是一种用于检测SMA患者的基因检测技术，通过检测SMN1基因的突变，可以确定患者是否携带SMA相关的遗传突变。

技术介绍：SMN1基因家系检测是一种利用分子生物学技术对SMN1基因进行检测的方法，通过检测SMN1基因的突变，可以判断患者是否携带SMA相关的遗传突变。

检测原理：SMN1基因家系检测主要通过PCR扩增和测序技术来检测SMN1基因的突变。首先，从患者的DNA样本中提取出基因组DNA，并使用特定引物对SMN1基因进行PCR扩增。然后，使用测序技术对扩增产物进行测序，通过比对测序结果与正常SMN1基因序列进行比对，可以确定患者是否携带SMN1基因的突变。

采样方式：SMN1基因家系检测的采样方式一般为采集患者的外周血样本。通过抽取一定量的外周血液，提取其中的DNA样本，用于后续的基因检测。

检测方法：SMN1基因家系检测主要通过PCR扩增和测序技术进行。首先，将提取的DNA样本进行PCR扩增，然后使用测序技术对PCR产物进行测序。最后，通过比对测序结果与正常SMN1基因序列进行比对，确定患者是否携带SMN1基因的突变。

优点：SMN1基因家系检测具有以下优点：1. 高度准确性：利用PCR扩增和测序技术进行检测，可以高度准确地确定患者是否携带SMN1基因的突变。2. 高效性：检测过程简单快速，可以在较短的时间内得出结果。3. 非侵入性：采样方式为外周血采集，对患者无任何伤害。

总之，SMN1基因家系检测是一种用于检测SMA患者的基因检测技术，通过检测SMN1基因的突变，可以确定患者是否携带SMA相关的遗传突变。如果需要进行这项检测，可以通过“全民基因”平台预约下单。